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L’ipercolesterolemia familiare: il percorso diagnostico dal medico di medicina generale al centro specialistico

di Roberto Scicali

L’ipercolesterolemia familiare (familial hypercholesterolemia, FH), è una malattia genetica caratterizzata da alti livelli di colesterolo cattivo, LDL (low density lipoprotein) fin dalla nascita. E’ una malattia poco diagnosticata e poco trattata in buona parte dei paesi europei. Se non diagnosticati e trattati in tempo, i soggetti FH hanno un alto rischio di sviluppare già in età precoce (<55 anni per l’uomo, <60 anni per la donna) un evento ischemico cardiaco (es. infarto miocardico), cerebrale (ictus) o vascolare periferico (occlusione carotidea o femoro-popliteo-distale).  Pertanto, la diagnosi precoce permetterebbe un’adeguata prevenzione ed opportune terapie al fine di ridurre nei soggetti FH la percentuale di eventi cardiovascolari mortali e non. E proprio le principali figure responsabili della prevenzione cardiovascolare svolgono un ruolo fondamentale nella diagnosi dei soggetti FH.  La collaborazione attiva tra medici di medicina generale della provincia di Catania e l’Ambulatorio per le Dislipidemie della Medicina Interna dell’Ospedale Garibaldi Nesima di Catania (Referente dell’ambulatorio il  Prof. Roberto Scicali, Direttore ff di U.O.C. il Prof. Salvatore Piro) ha permesso di individuare dal 2016 ad oggi oltre 8000 pazienti ipercolesterolemici, di cui 311 soggetti affetti da ipercolesterolemia familiare geneticamente confermata, un numero decisamente alto che conferma quanto la malattia sia poco diagnosticata.

Nell’ambito di questa patologia, Il medico di medicina generale ha un ruolo fondamentale nell’identificare, tramite l’utilizzo dello score clinico per la diagnosi di ipercolesterolemia familiare (DUTCH SCORE), i pazienti candidati ad analisi genetica; infatti, i soggetti con un Dutch Score > 5 sono candidati all’esecuzione di analisi genetica, come ad esempio:

– Soggetti (inclusi bambini e adolescenti) con valori di colesterolo totale > 300 mg/dL, colesterolo LDL > 190 mg/dL  e trigliceridi nella norma e con:

– familiarità per ipercolesterolemia (LDL > 190 mg/dL) e/o per eventi cardiovascolari in età precoce (< 55 anni uomo, < 60 anni donna)

– Malattia cardiovascolare documentata (sindromi coronariche acute, procedure di rivascolarizzazione coronarica e periferica, ictus o TIA, occlusione vasale periferica), specie se in età precoce.

– Presenza di arco corneale e/o xantomi tendinei all’esame obiettivo.

Devono ovviamente essere escluse le cause secondarie di ipercolesterolemia.

Per quanto riguarda i pazienti affetti da ipertrigliceridemia, i pazienti candidati ad analisi genetica sono quei pazienti con trigliceridi oltre 1000 mg/dL fin da giovane età e storia di pancreatiti senza altre cause evidenti e ridotta risposta a terapia dietetica e farmacologica.

Riportiamo di seguito locandina con i riferimenti dell’ambulatorio delle dislipidemie dell’Ospedale Garibaldi Nesima.

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